耳聋基因筛查的目的

1、确诊先天性耳聋患者，结合听力检测结果，实现早期干预;

2、早期发现迟发性遗传性耳聋的患者，给予有效防治措施，可以延缓听力下降;

3、明确药物性聋易感基因变异携带者，通过指导用药，避免耳聋的发生;

4、早期发现听力正常的耳聋基因变异携带者，为其本人及家族成员的婚育提供准确的遗传咨询;

5、通过早期预防和干预，减少社会和家庭经济投入。

　　耳聋基因筛查的对象和时间

新生儿

新生儿3天左右完成足跟血或脐带血采集

听力正常个体

有婚配生育要求的听力正常个体及有耳聋家族史者，建议婚前、孕前或孕早期进行耳聋基因筛查。推荐夫妻同时进行筛查及后续必要的基因诊断

耳聋患者

建议耳聋患者直接进行耳聋基因诊断而不是基因筛查

　　遗传性耳聋的预防策略

一级预防

孕前、孕早期的筛查和干预避免耳聋出生缺陷的发生、聋人婚配生育指导、胚胎植入前基因诊断(PGD)

二级预防

对正常孕早期夫妇进行耳聋基因筛查和诊断

产前诊断

孕9-12W，羊绒毛膜取样

孕18-22W，羊水取样

孕23-26W，脐带血取样

三级预防

耳聋患儿出生后及时发现和干预

　　耳聋基因诊断

又称耳聋分子诊断或DNA诊断，是通过分子生物学和分子遗传学技术，检测耳聋相关基因分子结构水平和表达水平是否异常，从而对耳聋病因做出判断。

目前已克隆的耳聋基因有150余种，预测相关基因>500个。

耳聋基因诊断对耳聋病因、预防耳聋的发生有重要意义。

　　基因诊断在耳聋精准诊治干预中的作用

1、精准诊断：明确耳聋病因分子病因

2、精准治疗：基因治疗

3、精准预防：PGD或产前诊断指导生育正常后代

4、干预效果预估：预测人工耳蜗植入效果