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什么是遗传性耳聋 耳聋基因筛查的好处

作者:易声助听器    发布时间:2019-10-25 08:00:00    浏览量:256 次

  据统计,在我国每年有3.5万的新生儿,由于药物、遗传、感染、疾病、环境噪声污染等原因,在出生前就被夺去了听力,其中约60%与遗传因素有关。大多数人认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”,事实并非如此,临床数据显示,80%的聋儿父母是听力正常的。100个听力正常人中,就有4-5个人存在耳聋基因缺陷,如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇,他们生育聋儿的几率远远高于普通人。今天我们来了解一下什么是遗传性耳聋,及耳聋基因筛查相关知识。

遗传性耳聋

  什么是遗传性耳聋?

  遗传性耳聋分为显性遗传和隐性遗传,通常老百姓认识的代代都有耳聋患者的家族一般都是显性遗传,而家族中从来没有耳聋患者,可为什么会生出一个聋儿呢?这样的家庭大部分是隐性遗传性耳聋。通俗的讲,就是每个人都是父母所生,均从父母获得各一半的遗传信息,当父母和母亲均携带致聋基因时,如果孩子同时从父亲和母亲那里得到他们携带同一个致病的基因突变,形成致病突变的纯合或者复合杂合,那就导致耳聋的发生。

  携带同个致病突变的父亲和母亲,其子女有25%的概率同时获得父母双方的至病突变,导致子女中有四分之一出生时就可能耳聋。另外,如果这样的夫妇有再次生育,下一代仍有25%罹患耳聋的风险。

  为什么要进行耳聋基因筛查?

  我国7岁以下的耳聋孩子有80万,每年还在以三万人的速度增加,每1000名新生儿中就有1-3名有听力障碍。耳聋患儿中因为用药导致的耳聋及迟发性耳聋达30%。听力障碍重者导致聋哑,轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题。因此耳聋基因一定要早筛早诊早干预,尤其在小孩刚出生甚至在娘胎时就要做耳聋基因筛查。

耳聋基因筛查

  耳聋基因筛查的好处

  ●检测耳聋基因,可以提早发现先天性耳聋、后天迟发聋的患儿·并进行医学干预避免出生缺陷;

  ●检测耳聋基因,还可以发现携带药物性耳聋基因的准妈妈,并对准妈妈、宝宝及家人进行用药安全指导;

  ●检测耳聋基因,还可以提示耳聋基因突变者的家人患耳聋的风险-提示家人一起来预防耳聋的发生。

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